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domingo, 17 de abril de 2011

Teste de Surdez Genética


O Teste de Surdez Genética associado ao Teste da Orelhinha amplia a eficácia da triagem auditiva neonatal.

A surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos. Para se ter uma idéia, a incidência de deficiência auditiva profunda é de 1/2000 a 1/1000 NVs.

A deficiência auditiva é causada tanto por fatores ambientais como genéticos. Dentre as causas ambientais temos dois grandes grupos: infecções pré-natais como a toxoplasmose, rubéola, citomegalovirose e herpes; e as infecções pós-natais como as meningites bacterianas e a exposição a drogas ototóxicas.

Como disse acima, o teste de surdez genética associado com o teste da orelhinha tem alta eficácia na triagem auditiva neonatal. Porém, vocês sabem a diferença entre ambos?

O teste de emissões otoacústicas evocadas, ou teste da orelhinha (o “apelido” mais conhecido... kkk) é realizado no RN por um profissional habilitado, através de um aparelho emissor de som e sensores eletrônicos, onde se avalia a capacidade auditiva do bebê. Já o teste de surdez genética é um exame laboratorial especializado, não invasivo e que é feito a partir de uma gota de sangue colhida em papel filtro, podendo ser realizado na mesma amostra do teste do pezinho. É indicado quando há a suspeita de perda auditiva de origem genética, para fins diagnósticos e de aconselhamento genético.

Ambos os testes deveriam ser aplicados no período neonatal, pois além de aumentar a eficácia da triagem auditiva, também permitem o acesso precoce ao diagnóstico e implante coclear, somados à participação efetiva da família, e intervenções fonoaudiológicas e psicopedagógicas desde o início, contribuindo para o desenvolvimento da linguagem quanto da comunicação oral.

A partir do diagnóstico etiológico da surdez, deverá haver um acompanhamento por uma equipe especializada (pediatra, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo, geneticista clínico, entre outros) visando dar o suporte específico a criança e aos seus familiares, contribuindo deste modo para a qualidade de vida de todos.

Espero que tenham gostado do post! Bjnhos e até a próxima!

domingo, 8 de agosto de 2010

Teste do pezinho

Olá pessoal!!!

Estou disponibilizando a vcs a apresentação que realizei no Seminário de Doenças Raras no dia 29 de agosto de 2010, no salão nobre da Câmara Municipal de São Paulo.
Nesta apresentação falo um pouco sobre a origem, os tipos e a importância da realização da triagem neonatal (teste do pezinho), além de conter uma pequena homenagem ao Dr. Benjamin, responsável pela introdução do teste no Brasil.
Espero que gostem e compartilhem essas informações, e ajudem muitas crianças!!
Bjnhos e até a próxima!!

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